Миотония

Миотония: симптомы

Миотония Миотония представляет собой заболевание замедленной релаксации мышечного волокна после сокращения. Первые признаки проявляются в период полового созревания. Затем может появиться облысение, катаракта, заболевания эндокринной системы. В результате атрофии  лицевых мышц частично провисает кожа, и выражение лица у человека становится грустным и печальным. Происходит атрофия мышц пищевода и глотки, которая приводит к дисфагии. Это состояние, при котором затруднен проход пищи, что вызывает неприятные ощущения. Атрофированы мышцы голеней и предплечья, на более поздних стадиях болезни развивается миотония кистей. Рефлексы сухожилий значительно снижаются, а потом совсем пропадают. Больной жалуется на затруднение и скованность движений, особенное это ощущается при переохлаждении. Самое активное снижение активности мышц наблюдается в возрасте двадцати лет, и тогда миотония начинает прогрессировать. Парез дыхательных мышц и диафрагмы приводит к частым воспалениям в легких. Возникает кардиомиопатия. Со стороны желудочно-кишечного тракта нарушается перистальтика кишечника и развивается мегаколон. Дисфункции эндокринной системы приводят к бесплодию у женщин, импотенции и атрофия яичек у мужчин. Может развиться сахарный диабет. Со стороны нервной системы могут возникнуть психические отклонения, апатия, апноэ, гиперсомния. Типичным признаком на начальной стадии болезни является невозможность опустить быстро руку, разогнуть пальцы при рукопожатии. Больной  миотонией человек плохо переносит наркоз, может появиться злокачественная гипертермия.

Причины миотонии

Основной причиной миотонии является нестабильность мышц, что приводит к их повторному сокращению. Заболевание носит наследственный характер. Оно передается аутосомно-доминантным путем следующему поколению, чаще от матери. И мужчины и женщины болеют в равной степени. В некоторых случаях заболевание может проявиться после перенесенной пневмонии или дизентерии.

 

Врожденная миотония

Врожденной миотонией считается миотония Томсена - это врожденное наследственное заболевание. Оно передается по доминантному типу и составляет частоту  0,38 на 100000 человек. Также выделяют врожденную парамиотонию Эйленбурга с холодовыми параличами и заболевание де Йонга при отсутствии этих параличей.

Виды миотонии

Миотония Томсена

Впервые врожденную миотонию или болезнь Лейдена-Томсена была описана учеными в 1874 и 1876 годах. Это была установлено на примере семьи Томсена, где этой болезнью страдали четыре поколения. Наследственность обусловлена нарушением проницаемости клеточной мембраны, а также в звене тропони-кальций-актомиозин.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта является наследственным заболеванием, признаки которого появляются в возрасте от десяти до двадцати лет. Выражается в атрофических изменениях мышц лица, шеи и дистальных конечностей. Наблюдается снижение интеллектуально развития, патологии эндокринной системы и аритмии. Диагностика  заболевания проводится путем исследования ДНК.

Миотония Беккера

Причиной развития миотонии Беккера является наследственный дефект гена, который отвечает за хлорный канал мышечных волокон скелета. При неполноценности этого элемента хлорные ионы пропускают внутрь мышечное волокно. В результате нарушается равновесие и нестабильность мембраны. В ответ на импульсы возникает повышенная возбудимость, и мышцы после сокращения расслабляются с замедлением. Ребенок наследует ген только в том случае, если он присутствует у обоих родителей. Первые симптомы миотонии Беккера можно увидеть сразу после рождения малыша. Его основой является миотонический феномен, когда после активных движений наступает спазм. Он увеличивается на холоде и уменьшается в тепле. Специфических маркеров для определения заболевания нет. Диагностика включает биохимический анализ крови, элетромиографию, биопсию мышц, элекронейграфию и консультацию генетика.

Виды миотонии

Миотония Оппенгейма

Миотония Оппенгейма является врожденным нарушением клеток спинного мозга при атрофии мышц конечностей и туловища, а также отсутствием глубоких рефлексов. Мышцы у больного миотонией поражаются симметрично. Конечности находятся в положении отведения. Мимика, функции глотания и жевательные мышцы поражены в незначительной степени. Заболевание может  проявиться еще на этапе внутриутробного развития, когда беременная женщина замечает слабое шевеление плода. В моче при этом повышено содержание креатина, и  понижен креатинин. Чаще  миотонией Оппенгейма заболевают мальчики.

Атрофическая миотония

Атрофическая миотония или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна является наследственной. Первые признаки болезни проявляются в возрасте от пятнадцати до тридцати пяти лет. Заболеть могут как женщины, так и мужчины. Сначала проявляется миотонический синдром, который уменьшается по мере развития атрофии и парезов. Для этого заболевания характерно распространения сначала на мышцы лица, затем шеи, жевательной мускулатуры, а потом нижних и верхних конечностей. Слабость глазных мышц проявляется птозом. Атрофия жевательных мышц приводит к западению височных ямок и щек, а мышц шеи - к запрокидыванию головы. Нарушения со стороны эндокринной системы приводят к раннему климаксу и не способности  к репродуктивной  дейтельности. Пациенты жалуются на выпадение волос, зубов, снижается вес, кожа становится намного тоньше. Комплексное обследование выявляет брадикардию, пониженное артериальное давление, пролапс митрального клапана, различные психические расстройства, в том числе олигофрению. У новорожденного симптомы проявляются тем, что ребенок очень плохо берет грудь во время кормления, также замедляется его психомоторное и физическое развитие.

Миотония лечение

Основной целью в лечении миотонии является устранение мышечной активности, снижение выраженных проявлений и установление ремиссии. Радикального лечения заболевания на сегодняшний  день не существует. Для уменьшения активных проявлений назначается Фенитоин от двухсот до четырехсот миллиграмм в сутки. Для снижения содержания уровня калия применяют диуретики. Это мочегонные лекарственные средства, тормозящие вывод жидкости из тканей. В некоторых случаях назначается иммуносупресивное медикаментозное лечение, которое включает внутривенные инъекции Иммуноглобулина, Преднизалона и Циклофосфамида. Некоторым пациентам помогает использование препаратов - Дифенин, Диакарб, Хинин. Иногда улучшение наступает после инъекций Розерина и применения солей кальция.

Назначается  также специальная диета, которая ограничивает употребление солей калия. Больше ешьте продуктов с содержанием железа, фосфора, а также рыбий жир. Физиотерапевтические процедуры включают лечебную физкультуру, массаж, электромиостимуляции. Пассивные физически упражнения в сочетании с массажем проносят неплохие результаты. Старайтесь избегать переохлаждений, так как при низких температурах усиливаются миотонические проявления. Правильное и своевременное лечение обеспечивает благоприятный прогноз заболевания. С возрастом проявления миотонии ослабевают.

Похожие статьи:

Блефароспазм

Инфантильные спазмы

Спазм кишечника: симптомы и лечение

Спазмы при ВСД

Пилороспазм - полная информация